BIOCHIMIE - ANALYSES GENETIQUES
Cette application permet de fournir le détail des analyses génétiques constitutionnelles réalisées au
CHU
de Bordeaux par le laboratoire de biochimie.
(2 caractères minimum)
CADRES PATHOLOGIQUES
Endocrinologie-Nutrition
Diabète monogénique
Hypercholestérolémie familiale
Hypertriglycéridémie majeure
Obésité Monogénique
Génodermatoses
Dyschromatoses
Hypotrichoses et dysplasies ectodermiques
Kératodermie palmo-plantaire
Poïkilodermie
Syndrome IFAP / ichtyose
Trichothiodystrophie
Xeroderma Pigmentosum et diagnostics différentiels
Globule Rouge et Fer
Anémies et métabolisme du fer
Dyserythropoïèse
Enzymopathies erythrocytaires
Hémochromatoses rares
Hémoglobinopathies
Membranopathies
Polyglobulie
Lithiases rénales Néphrocalcinose
Acidose tubulaire
Cystinurie
Hyperoxalurie
Métabolisme nucléotidique (APRT/Hyper- Hypo-uricémie/Xanthinurie)
Métabolisme phosphore calcium magnésium
Néphrocalcinose / lithiase rénale
Syndrome de Bartter
Syndrome de Dent et Lowe
Syndrome de Gitelman
Maladies métaboliques
Aciduries organiques
Aminoacidopathies
Déficit du cycle de l'urée
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Déficits de l'oxydation mitochondriale des acides gras, cétogenèse, cétolyse
Glycogénoses
Leucinose
Maladie de Gilbert / Crigler-Najjar
Métabolisme de l'hème
Métabolisme de la créatine
Métabolisme des métaux (cuivre, manganèse et zinc)
Métabolisme des sucres, carrefour du pyruvate
Métabolisme des vitamines B12, B9 (folates) et B6 (pyrydoxine)
Phénylcétonurie
Tyrosinémie et alcaptonurie
Pharmacogénétique
Pharmacogénétique
Contacts :
DR Louis Lebreton
louis.lebreton@
chu
-bordeaux.fr
33 (0)5 57 82 21 78
Orphanet
DR julian boutin
julian.boutin@
chu
-bordeaux
Orphanet